ALS spada u grupu bolesti motoričkih neurona, a u nekim dijelovima svijeta poznata je i kao Lou Gehrigova bolest, po čuvenom američkom bejzbolašu kojem je dijagnosticirana davne 1939. godine.
Koji su prvi simptomi?
Prvi znakovi bolesti često su vrlo suptilni i razlikuju se od osobe do osobe. Najčešće obuhvataju:
Slabost u ekstremitetima: Šakama, rukama, nogama ili stopalima.
Nespretnost: Poteškoće pri obavljanju svakodnevnih, rutinskih aktivnosti.
Fizičke smetnje: Spoticanje, grčevi i nevoljno trzanje mišića.
Problemi s govorom i gutanjem: Kod nekih pacijenata prvi simptom je otežan izgovor riječi ili promuklost.
Kako bolest napreduje, slabost se širi na druge dijelove tijela. Mišići postepeno atrofiraju, a oboljeli imaju sve veće poteškoće s hodanjem, hranjenjem, govorom i disanjem. Ipak, važno je napomenuti da, iako ALS prvenstveno uništava motoričke funkcije, osjetila poput vida, sluha, mirisa i dodira uglavnom ostaju u potpunosti očuvana.
Život bez lijeka, ali s nadom
Tačan uzrok ALS-a još uvijek nije poznat. Prema dostupnim podacima:
90 do 95% slučajeva javlja se sporadično, bez jasnog uzroka i bez porodične historije bolesti.
5 do 10% slučajeva povezano je s nasljednim genetskim mutacijama.
Ne postoji jedan specifičan test kojim se ALS može potvrditi. Dijagnoza se uspostavlja na osnovu detaljnog neurološkog pregleda i niza pretraga (poput EMG-a, magnetne rezonance i laboratorijskih nalaza) kojima se isključuju druge bolesti sličnih simptoma.
Nažalost, ALS se trenutno ne može izliječiti. Terapije koje su dostupne fokusiraju se na usporavanje progresije bolesti i ublažavanje simptoma. Ključnu ulogu igraju fizikalna terapija, logopedska pomoć, nutritivna podrška i respiratorna njega. Cilj je očuvati što bolji kvalitet života i funkcionalnu nezavisnost oboljelih. Najpoznatiji primjer dugovječnosti s ovom dijagnozom bio je britanski teorijski fizičar Stephen Hawking, koji je s bolešću motoričkih neurona živio više od pet decenija.
Priča Darka Vuka: Humor i pozitivan stav kao najjače oružje
Stručnjaci naglašavaju da povremeno trzanje mišića, umor ili prolazna slabost ne znače nužno da osoba boluje od ALS-a – takvi simptomi često prate mnogo bezazlenija stanja. Ipak, kada je prije šest godina Darko Vuk počeo osjećati probleme s nogom i bolove u leđima, iako mu je prvobitno dijagnosticirano uklještenje diska, slutio je da se radi o nečemu ozbiljnijem.
S druge strane dijagnostičkog procesa dočekala ga je surova istina – ALS.
Ono što je fascinantno kod osoba oboljelih od ALS-a jeste činjenica da, uprkos teškom motoričkom deficitu, zadržavaju urednu kognitivnu funkciju i izuzetnu duhovnu snagu. Darku su danas humor, pozitivan stav i nesalomljiv duh najjači aduti u borbi s ovom bolešću.
“Nije mi bilo bolje na rehabilitaciji nakon operacije zbog uklještenja diska, nego baš suprotno: primijetio sam da se lijeva noga više ne pokreće kao prije. Iako sam prošao sve pretrage, nalazi su bivali sve lošiji. Duboko u sebi slutio sam da je riječ o ALS-u jer je ta bolest već obilježila moju porodicu. Od nje su bolovali moj djed, majka i ujak, a simptomi su kod svih nas bili slični: sve je polazilo od kičme prema nogama,” prisjeća se Darko.
Prije dijagnoze, Darko je radio kao komunalni redar, prelazeći dnevno i do 15 kilometara. Danas mu svakodnevica izgleda znatno drugačije, ali ne odustaje od borbe i motivisanja drugih.
“Najteže je prihvatiti kada ti kažu da imaš tri do pet godina života. Zato sam potražio psihološku pomoć. To su osobe kojima se možeš potpuno otvoriti i smatram da bi takva podrška trebala biti dostupna svima koji se suočavaju s ovakvom dijagnozom. Najveća motivacija su mi moja djeca – dvije kćerke i sin. Zbog njih svaki dan pronalazim snagu za dalje,” poručuje on, prenosi Dnevno.hr.
Važnost multidisciplinarnog pristupa i psihološke podrške
Prof. dr. sc. Ervina Bilić, stručnjakinja koja je karijeru posvetila neuromuskularnim bolestima, ističe važnost pravovremene reakcije:
“Rana dijagnoza i uključivanje multidisciplinarnog tima ljekara već u početnoj fazi bolesti mogu pomoći u usporavanju gubitka funkcija. Ipak, uz medicinsku skrb, jednako je važna emocionalna podrška. ALS donosi neizvjesnost, strah i ponekad izolaciju, zbog čega oboljelima i njihovim porodicama treba sveobuhvatan i empatičan pristup.”
Život sa rijetkom bolešću često donosi osjećaj usamljenosti. Zbog toga su udruženja i savezi za rijetke bolesti od neprocjenjive važnosti za oboljele i njihove porodice u cijelom regionu, jer pružaju podršku u procesu teške prilagodbe na novu realnost i apeluju na izgradnju sistema koji nudi više sigurnosti i razumijevanja.
Simbol zebre: Zašto su rijetke bolesti važne?
Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se svake godine posljednjeg dana februara. Njegov cilj je podizanje svijesti o izazovima s kojima se suočava više od 300 miliona ljudi širom svijeta.
Zaštitni znak kampanje je zebra. Simbol potječe iz poznate medicinske izreke studentima: “Kada čujete topot kopita, prvo pomislite na konje, a ne na zebre”, što znači da su uobičajene dijagnoze statistički vjerovatnije. Zbog tog pristupa, rijetke bolesti često ostaju neprepoznate godinama. Zajednica oboljelih preuzela je zebru kao svoj simbol kako bi ljekarima i javnosti poslala snažnu poruku: Ponekad topot kopita zaista pripada “zebri” – pacijentu s rijetkom dijagnozom koji zaslužuje pravi tretman.
Činjenice o rijetkim bolestima:
Rijetkom se smatra svaka bolest koja pogađa manje od 1 na 2.000 stanovnika.
U svijetu postoji više od 6.000 različitih rijetkih dijagnoza.
U Evropskoj uniji od njih boluje između 30 i 40 miliona ljudi, od čega su 70% djeca.
U našem regionu (poput susjedne Hrvatske gdje živi preko 250 hiljada oboljelih), procjenjuje se da oko 72% ovih bolesti ima genetsko porijeklo.
Za veliku većinu ovih bolesti još uvijek ne postoji specifičan lijek, a pacijenti često prolaze kroz pravu “dijagnostičku odiseju”. Iza svake rijetke dijagnoze, bilo da je u pitanju ALS, cistična fibroza ili spinalna mišićna atrofija, stoji osoba, porodica i borba koja zaslužuje vidljivost, dostojanstvo i sistemsku podršku našeg društva.
