Usherov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja istovremeno pogađa sluh, vid, a kod nekih osoba i ravnotežu. Nastaje zbog mutacija gena odgovornih za normalan rad unutrašnjeg uha i mrežnice oka, pa se prvi simptomi najčešće javljaju već pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Kod blažih oblika bolesti tegobe se mogu razvijati postepeno tokom adolescencije ili odraslog doba.
Ljekari razlikuju tri tipa Usherovog sindroma. Najteži oblik karakteriše težak ili potpuni gubitak sluha od rođenja, problemi s ravnotežom i postepeno slabljenje vida. Kod drugog tipa oštećenje sluha je blaže, dok se vid počinje pogoršavati u tinejdžerskim godinama. Treći tip je najrjeđi, a simptomi se razvijaju postepeno tokom života.
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci mutiranog gena. Ako dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja, postoji oko 25 posto vjerovatnoće da će razviti Usherov sindrom,piše Avaz
Najčešći simptomi su postepeni gubitak sluha, otežan vid u mraku, sužavanje vidnog polja, poznato kao tunelski vid, te problemi s ravnotežom. Kod djece s težim oblicima bolesti mogu se javiti i poteškoće u razvoju motorike i kasnije prohodavanje.
Dijagnoza se postavlja na osnovu pregleda sluha i vida, a potvrđuje genetskim testiranjem. Iako lijek koji u potpunosti zaustavlja bolest još ne postoji, slušni aparati, kohlearni implantati, pomagala za slabovidne osobe te rehabilitacija i stručna podrška mogu znatno olakšati svakodnevni život.
Naučnici intenzivno rade na razvoju genske terapije i drugih novih metoda liječenja koje bi u budućnosti mogle usporiti ili zaustaviti napredovanje ove rijetke bolesti.
