Prva autorica studije hrvatska je znanstvenica dr. Anja Barešić, koja je donedavno radila u Lenhardovoj grupi, a sad je znanstvenica-povratnica na Institut Ruđer Bošković (IRB) u Zagrebu.
– Primjenom koncepta genomskih regulacijskih blokova predložili smo neke nove interpretacije kako bi otkrivene mutacije mogle dovesti do razvoja bolesti. Geni koje smo našom metodom povezali s tom bolešću uvelike su potkrijepili takozvanu neurorazvojnu teoriju nastanka shizofrenije. Dio tih gena je prethodno drugačijim metodama doveden u vezu sa shizofrenijom, a dio je potpuno nov – rekao nam je prof. Boris Lenhard.
Ističe kako se studija njegove skupine zasnivala na analizi istraživanja iz 2014. godine kada su znanstvenici na uzorku od 36.989 oboljelih i 113.075 kontrolnih pojedinaca detektirali 128 mutacija koje su povezane s genetskom komponentom shizofrenije. Interesantno je da su te mutacije smještene u 108 genomskih regija, od kojih 83 dosad nisu stavljene u vezu s ovom bolešću.
Shizofrenija pogađa oko jedan posto populacije. Tako se pretpostavlja da u Hrvatskoj oko 20.000 osoba boluje od shizofrenije.
– Ono što je zanimljivo u kontekstu lijekova jest da jedva 10 do 30 posto pacijenata uspješno reagira na antipsihotične lijekove, za koje trenutno ne postoje jednakovrijedne alternative. S druge strane, znanstvenici već stotinu godina traže i pronalaze gene koji su povezani sa shizofrenijom, ali su ti setovi gena jako različiti i tek su se nedavno, s razvojem metodologije za analizu čitavih genoma, počela javljati veća preklapanja među različitim studijama – kazala je dr. Anja Barešić.
– U ovoj smo studiji predvidjeli potpuno nove gene za 25 lokusa i otkrili nekoliko transkripcijskih faktora koji čine regulatornu mrežu zaduženu za jedan od aspekata razvoja embrionalnog mozga. Četiri od njih pet u toj mreži imali su mutacije u regulatornim elementima koje su bile značajno češće u pacijenata nego u kontrolnoj skupini, a samo jedan od ta četiri je prethodno, na tradicionalan način, povezan s genom za koji predviđamo da je upleten u mehanizam nastanka shizofrenije – dodala je Anja Barešić.
Prof. Lenhard ističe kako su na ekvivalentan način analizirali i cjelogenomske asocijacijske studije (GWAS) poremećaja iz spektra autizma te bipolarnog poremećaja,piše Jutarnji
– Ukazali smo na neke nove gene koji bi mogli biti uključeni u mehanizme nastajanja ovih neurorazvojnih poremećaja. Ne postoji razlog zašto se ekvivalentno ne bi mogle analizirati i ostale GWAS studije kojih danas ima na tisuće, i očekujemo da ćemo za mnoge druge bolesti moći ukazati na zanimljivu, dosad neotkrivenu genetsku podlogu – naglasio je Lenhard.
